Trisomie 21

Trisomie 21, auch Down-Syndrom, ist eine numerische Chromosomenanomalie. Dabei ist das 21.Chromosom in jeder Körperzelle dreifach vorhanden. Unter Laien ist manchmal noch die Bezeichnung Mongolismus für Trisomie 21 gebräuchlich. Diese sollte aber nicht mehr verwendet werden, nicht nur aus Rücksicht auf die Volksgruppe der Mongolen.

Ursache

Die Ursache für eine Trisomie ist eine fehlerhafte Zellteilung nach der Befruchtung: Während der Mitose entsteht eine Keimzelle mit zwei Autosomen Nummer 21, die aus solch einer Keimzelle entstehenden Körperzellen enthalten jeweils drei Autosomen Nummer 21.

Die häufigste Form ist die freie Trisomie, bei der das zusätzliche 21te Autosom frei in der Zelle vorhanden ist. Bei der Translokationsform ist das zusätzliche 21te Autosom an ein anderes Autosom angelagert, diese Form gilt als erblich. Außerdem können Mosaikformen auftreten, bei der nur ein Teil der Körperzellen ein zusätzliches 21tes Autosom besitzt.

Die Häufigkeit der Trisomie 21 steigt mit zunehmendem Alter der Mutter. Vorgeburtliche Diagnostik kann feststellen, ob eine solche Chromosomenanomalie vorliegt.

Symptome

Typische Merkmale sind schon bei Neugeborenen zu erkennen:

- kurzer Schädel mit abgeflachtem Gesicht und Hinterkopf

- weit auseinanderstehende Augen (Hypertelorismus) mit schräg nach oben zu den Schläfen verlaufenden Lidfalten (daher rührt die frühere Bezeichnung Mongolismus)

- an den Handflächen die sogenannte Vierfingerfurche

- Deformitäten der Füße

Prognose

Früher starben Kinder mit Trisomie 21 häufig schon in jungen Jahren aufgrund mit der Erkrankung einhergehenden Herzfehlern und der erhöhten Infektanfälligkeit; auch tritt eine Leukämie häufiger auf. Heute können diese Menschen wegen der verbesserten Therpiemöglichkeiten ein normales Rentenalter erreichen. Es ist nicht möglich vorherzusagen, wie stark die Änderung der Chromosomenzahl die Entwicklung des betroffenen Menschen beeinflusst. Welche Möglichkeiten es für seine berufliche Zukunft gibt, wird zum Beispiel in der seit 1998 erscheinenden Zeitschrift Ohrenkuss deutlich, die von Menschen mit Trisomie 21 geschrieben und herausgegeben wird.

Wie alle anderen Menschen auch, verhält sich jeder Mensch mit Trisomie 21 individuell verschieden und verfügt über unterschiedliche Begabungen. Die vorgeburtliche Diagnose ist allerdings häufig der Anlass für eine Abtreibung, da die werdenden Eltern nicht oder nicht ausreichend über die Trisomie 21 informiert wurden; ausserdem mangelt es oft auch an Beratungs- und Unterstützungsangeboten.

Weblinks

• zur Selbsthilfegruppe für Eltern von Kindern mit Trisomie 21: www.downsyndrom.org
• weitere Informationen www.zeit.de/2009/12/downsyndrom
• Zeitschrift Ohrenkuss: www.ohrenkuss.de
• Beitrag im Blog von Oliver Tolmein: PID hat auch in Deutschland Zukunft - aber welche? vom 8. Juli 2011 über die PID. Trisomie 21 wird höchstwahrscheinlich einer der Selektionsgründe sein.