Myotone Dystrophie
Die myotone Dystrophie ist eine Form von Muskel-Dystrophie (des Muskelschwundes) und wird auch die Steinert’sche (nach Hans Gustav Wilhelm Steinert) oder Curschmann- Steinert’sche (nach Hans Curschmann) -Krankheit genannt. Sie kommt eher bei Erwachsenen vor. Wie alle anderen Muskeldystrophien ist sie vererblich. Bei myotoner Dystrophie zeigen die Patienten / Patientinnen nach der Muskelkontraktion eine verzögerte Muskelerschlaffung (Myotonie).
Bei dieser Krankheit entsteht ein charakteristisches Verteilungsmuster. Die zuerst und am häufigsten befallenen Muskeln sind die des Gesichts, des Halses, der Unterarme, der Hände, der Unterschenkel und der Füße. Eine Besonderheit dieser Krankheit ist, dass eine Vielzahl von weiteren Störungen unabhängig von der Muskulatur auftreten können: grauer Star, Hodenschwund, Erkrankungen des Herzens, Störungen beim Sprechen und Schlucken, Verdauungsstörungen, Hörstörungen, vermehrt Gallensteine und vieles mehr. Man unterscheidet eine angeborene (kongenitale) Form mit einer ersten Manifestation bei Geburt als „floppy infant“ (1) und einer adulten Form, die wird in der Regel von der Mutter vererbt. Es besteht eine Antizipation, das bedeutet eine Zunahme der Symptome und der Ausprägung, sowie eine Abnahme des Manifestationsalters mit der Vererbung von den Eltern auf den Nachkommen. Die myotone Dystrophie ist die häufigste Form der muskulären Dystrophien bei Erwachsenen und betrifft auch Organe wie Herz, Augen, endokrines System (2), zentrales und peripheres Nervensystem, Knochen und Haut.
Auftreten der Erkrankung
Bis zum Zwanzigsten Lebensjahr zeigen die Hälfte der Patienten/ Patientinnen erkennbare Zeichen. Dieses Krankheitsbild erhöht sich, wenn zum Beispiel ein Familienmitglied erkrankt ist. Wenige sind von Geburt an mit der Krankheit betroffen (kongenitale myotone Dystrophie). Bei den meisten Patienten/ Patientinnen jedoch wird die Erkrankung erst im höheren Alter erkennbar. Meist ist eine Diagnose des grauen Stars (Linsentrübung) der erste Anstoß zu weiteren und klärenden Untersuchungen.
Vererbung
Jeder Mensch besitzt 2x23 Chromosomen, von denen er jeweils einen Satz vom Vater und einen von der Mutter geerbt hat. Die Chromosomen sind aus Genen aufgebaut, den Trägern der genetischen Information. Ist ein bestimmtes Gen auf Chromosom 19 mutiert/verändert, verursacht des die myotone Dystrophie.
Wenn der betroffene Elternteil das mutierte Gen weitervererbt, erkrankt der Nachkomme, auch wenn das zweite, vom anderen Elternteil ererbte Gen unverändert ist. Diese Form der Krankheitsübertragung wird autosomal dominante Vererbung genannt. Vererbt das betroffene Elternteil jedoch das andere, unveränderte Gen, tritt bei Kind und Kindeskindern die Krankheit nicht mehr auf. Die Krankheit von einem betroffenen Elternteil zu erben, beträgt 50 Prozent. Typisch für die myotone Dystrophie ist eine Zunahme der Schwere des Krankheitsbildes und ein früherer Beginn der Krankheit in den nachfolgenden Generationen.
Ursache
Die genetische Ursache der myotonen Dystrophie besteht in einer Vervielfältigung eines aus drei Genbausteinen (Basen) bestehenden Bereichs des so genannten DM-Gens auf Chromosom 19. Bei der Vererbung der Genveränderung an die nachfolgende Generation kommt es bei vielen Familien zu einer weiteren Zunahme der Vervielfältigung und damit zur Zunahme der Schwere des Krankheitsbildes. Welcher Mechanismus jedoch zu der Vervielfältigung und der Zunahme der Vervielfältigung beiträgt, ist bisher nicht bekannt.
Diagnosstik
Durch eine Untersuchung kann die Diagnose gestellt werden, wenn das typische Verteilungsmuster der Muskelverminderungen und der Muskelschwäche vorliegt und die Myotonie festzustellen ist. Den ersten Verdacht weckt oft ein besonderes Aussehen, bedingt duch Schwund und Schwäche der Gesichtsmuskulatur. Ein Gentest ist in einigen spezialisierten Labors möglich, auch schon vor dem Auftreten von Krankheitszeichen. Die Untersuchung kann an einer Blutprobe erfolgen, da die weißen Blutkörperchen wie alle anderen Körperzellen die gesamte genetische Erbinformation enthalten.
Beeinträchtigungen
Die Erkrankung verläuft sowohl bei den einzelnen Betroffenen innerhalb der Familie als auch von Familie zu Familie sehr unterschiedlich. Es gibt Patienten/Patientinnen, bei denen bis ins hohe Alter keine wesentlichen Beeinträchtigungen bestehen, und solche, bei denen schon in jungen Jahren beträchtliche Behinderung eintritt. Sie ist dann ganz vorwiegend durch die Muskelschwäche als Folge des Muskelschwundes bedingt. Selten ist die Schwäche in den Beinen so ausgeprägt, dass ein Rollstuhl erforderlich wird, die Hände sind dagegen betroffener. Die Lebensqualität der Patienten/Patientinnen wird durch ihren Allgemeinzustand bestimmt. Bei den meisten Patienten/Patientinnen schreiten die Krankheit „glücklicherweise“ nur langsam voran. Im Allgemeinen gilt: Je älter jemand beim Auffälligwerden des Muskelschwundes ist, desto langsamer das Fortschreiten der Krankheit. Das Ausmaß das die Krankheit dann annehmen wird, ist daher deutlich abhängig vom Alter, in dem die ersten Zeichen von Muskelschwäche festgestellt werden.
Therapie
Die Erkrankung ist wie alle genetisch bedingten Erkrankungen nicht heilbar. Die Lebenserwartung ist auf durchschnittlich 50-60 Jahre verkürzt (Tod durch Herzversagen). Es gibt Möglichkeiten der Physiotherapie und orthopädische Maßnahmen die das Ziel haben, die Behinderung zu mildern. Die Myotone ist selten behandlungsbedürftig, da die Patienten/Patientinnen recht gut damit fertig werden. Rhythmusstörungen können auch im rahmen der myotonen Dystrophie vorkommen, deshalb sind regelmäßige EKG-Untersuchungen zu empfehlen.
Erscheinungsformen
kongenitale Form - Beginn: direkt nach der Geburt - muskelschwaches Neugeborenes („floppy infant“)
adulte Form - Beginn im Alter von 15-30 Jahren - fortschreitende Muskelschwäche besonders im Gesichts-Halsbereich sowie im Bereich der Beine - Herzrhythmusstörungen - Linsentrübung - Hormonstörung mit Hodenatrophie (3),Menstruationsstörungen, Schwangerschaftskomplikationen
