Bei den Stoffwechselstörungen handelt es sich um eine relativ große Anzahl unterschiedlicher Krankheiten. Meist werden unter diesem Begriff nur angeborene Störungen aufgezählt. Stoffwechselstörungen können aber auch erworben sein.

Es können Störungen im Fettstoffwechsel (z. B. Hyperlipoproteinämien, also eine Erhöhung der Blutfette), im Aminosäuren- bzw. Eiweißstoffwechsel (z. B. Porphyrie, eine Störung der Bildung des Hämoglobin), im Kohlenhydratstoffwechsel (z. B. bestimmte Formen der Zuckerkrankheit), und im Mineralstoffwechsel (z. B. Phosphatmangel), auftreten.